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Y染色體微缺失怎么辦

發(fā)布時(shí)間:2019-11-2259106次瀏覽

在治療Y染色體微缺失這個(gè)疾病上,目前有AZF基因二代測(cè)序技術(shù),對(duì)于治療會(huì)有一定幫助,其主要采用的是兩種方法,①PCR擴(kuò)增技術(shù)②二代測(cè)序技術(shù)。根據(jù)明確病因,可以根據(jù)這個(gè)方法,更好地治療疾病,還大家一個(gè)健康身體。

在眾多男性不育患者中也有因?yàn)檫z傳因素的影響,如Y染色體微缺失,這種病的發(fā)生率僅次于克氏綜合征,是居于第二位的遺傳因素。要知道這是影響正常生育的,對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)是極大的不幸,但也不要放棄,現(xiàn)在醫(yī)發(fā)達(dá),了解Y染色體微缺失怎么辦很有必要。
  目前很多不孕不育夫婦來(lái)吉大一院生殖中心檢查,其中男性無(wú)精子癥和少精子癥成為不孕不育的原因之一,進(jìn)一步檢查染色體和Y染色體微缺失就成為必然。
  如今醫(yī)學(xué)上開(kāi)展AZF基因二代測(cè)序技術(shù),可為無(wú)精子癥、少精子癥患者提供進(jìn)一步檢測(cè)。針對(duì)AZF基因(無(wú)精子基因)缺失的檢測(cè),目前主要采用兩種方法:①PCR擴(kuò)增技術(shù)②二代測(cè)序技術(shù)。PCR擴(kuò)增技術(shù)主要檢測(cè)光鏡下分辨不出來(lái)的Y染色體微缺失,二代測(cè)序技術(shù)在PCR擴(kuò)增技術(shù)基礎(chǔ)上更加全面、精準(zhǔn)、穩(wěn)定。
  針對(duì)已明確病因的部分AZF微缺失和重復(fù)、染色體異常(47,XXY)無(wú)精子癥患者,可采用顯微取精尋找精子。顯微睪丸精子提取術(shù)(Mic-TESE)的原理是在手術(shù)顯微鏡下切開(kāi)睪丸,可以確認(rèn)白膜內(nèi)無(wú)血管區(qū),最大限度減少睪丸血供損害,并找到直徑較粗的生精小管,進(jìn)行精子提取,以提高精子的檢出。
  自2015年開(kāi)展顯微取精后,已為12例AZFc區(qū)缺失患者行顯微取精手術(shù),成功獲得精子8例,獲精率75%。已為25例染色體47,XXY患者行顯微取精手術(shù),成功獲得精子13例,獲精率52%。這些患者通過(guò)顯微取精配合輔助生殖技術(shù)獲得了生育自己后代的希望。
  在治療時(shí)患者積極配合是可以達(dá)到更好的效果,不要害怕也不要緊張,相信醫(yī)學(xué)的力量,疾病會(huì)得到治療的,會(huì)有更健康的身體。

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無(wú)緣無(wú)故流產(chǎn)是怎么回事
無(wú)緣無(wú)故流產(chǎn)可能是染色體異常、精液異常、環(huán)境刺激、孕酮低、子宮畸形等原因引起的。如果出現(xiàn)不適,建議及時(shí)就醫(yī)。1、染色體異常:當(dāng)胚胎染色體發(fā)生異常時(shí),可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育不正常,使其無(wú)法在早期階段維持妊娠。2、精液異常:如果精子存在異常,例如形態(tài)異常、數(shù)量不足等,可能影響受精卵的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致流產(chǎn)。3、環(huán)境刺激:如果患者長(zhǎng)時(shí)間暴露于某些環(huán)境污染物、化學(xué)物質(zhì)或輻射可能對(duì)胚胎發(fā)育產(chǎn)生負(fù)面影響,增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。4、孕酮低:孕酮是維持早孕的關(guān)鍵激素之一,由黃體產(chǎn)生。如果黃體功能不足,無(wú)法產(chǎn)生足夠的孕酮來(lái)支持妊娠,可能導(dǎo)致流產(chǎn)。5、子宮畸形:子宮的形狀、結(jié)構(gòu)異常可能影響胚胎的著床和發(fā)育。例如,子宮內(nèi)膜異位癥、子宮縱隔等問(wèn)題可能增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。流產(chǎn)后,需要注意休息,建議適量吃富含蛋白質(zhì)、多種維生素、礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)成分的食物,如雞蛋、瘦肉、西紅柿、蘋果等,可以補(bǔ)充身體所需的營(yíng)養(yǎng),有助于維持機(jī)體健康。
染色體異??梢陨龁?/a>
染色體異常有些人可以生育,但必須由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行檢查評(píng)估后再做決定,以免后代出現(xiàn)異常。染色體異常要經(jīng)過(guò)醫(yī)院染色體檢查,包括染色體數(shù)目的異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常。首先要分清異常的類型,請(qǐng)專業(yè)醫(yī)師在生育方面指導(dǎo)應(yīng)該做哪些準(zhǔn)備、調(diào)整,以便孩子的健康。常染色體數(shù)目異常大部分人有智力障礙,有生育能力;性染色體數(shù)目異常的特納綜合征、克氏綜合征患者不能生育;X三體綜合征是性染色體異常的一種特殊核型,患者的外觀正常,生育能力也正常,但會(huì)有部分女性患者出現(xiàn)卵巢早衰,是需要醫(yī)師做產(chǎn)前指導(dǎo)的。染色體結(jié)構(gòu)異常的人,外觀看不到異常,但會(huì)生育異常、發(fā)育畸形的孩子,還會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎。所以,染色體異常的夫妻中,有一部分是可以懷孕并生育孩子的。但孩子患有畸形和遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)很大。所以,夫妻在計(jì)劃要孩子的時(shí)候,要到醫(yī)院接受染色體檢查,根據(jù)檢查的結(jié)果向醫(yī)生咨詢能否懷孕和生育。如果病情較輕,沒(méi)有什么臨床癥狀,遺傳給下一代的概率又比較低,夫妻要孩子的意愿強(qiáng)烈,可以懷孕,但孕期一定要加強(qiáng)遺傳學(xué)監(jiān)測(cè),最大限度地降低孩子異常的風(fēng)險(xiǎn)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:28

2022-07-29

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男方染色體異常能不能要孩子
男方染色體異常能否要孩子需要看具體病情來(lái)決定,染色體是人體的遺傳物質(zhì)也是DNA的載體,染色體異常的種類是非常多的。如果通過(guò)客觀檢查發(fā)現(xiàn)男性染色體異常,能否生育主要是看來(lái)異常的嚴(yán)重程度,接下來(lái)簡(jiǎn)單分析一下。第一,如果只是輕度的染色體異常,比如存在染色體多態(tài)性,這種情況一般是不影響生育的。第二,有些情況下可能會(huì)影響生育,比如存在羅伯遜易位,這種情況能夠正常生育的概率只有1/9是有影響的。第三,如果存在嚴(yán)重的畸形,比如存在染色體的缺失,這種情況是無(wú)法正常生育的。
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2021-06-25

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21-三體18-三體13-三體是什么
孕期除了做超聲檢查以外,還要做唐氏綜合征篩查。超聲檢查有時(shí)候不能夠完全評(píng)估出孩子出現(xiàn)染色體異常的表現(xiàn),尤其是唐氏綜合征。唐氏綜合征在普通人群的發(fā)生率比較高,八百到一千分之一。隨著孕婦年齡的逐漸增加,發(fā)病率也會(huì)明顯的上升,甚至到了40歲左右會(huì)出現(xiàn)1%的發(fā)生率。孩子出生以后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙,對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都是染色體數(shù)目的異常,后兩種18-三體綜合征、13-三體綜合征,寶寶出生以后是不能夠存活的。
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18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
臨床上提供兩種方法對(duì)胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查,最常用的叫唐氏綜合征篩查,通過(guò)抽血測(cè)量孕媽媽在懷孕16-20周之間的血液成分,測(cè)量體內(nèi)甲胎蛋白、β-HCG這些數(shù)值來(lái)進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估,判斷18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)。還有一個(gè)方法叫無(wú)創(chuàng)DNA,是通過(guò)懷孕12周以后,抽孕婦體內(nèi)外周血,得到外周血以后,通過(guò)基因分析的方法,來(lái)得到孩子的染色體物質(zhì)來(lái)判斷是否是高風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)檫@兩個(gè)方法都是篩查實(shí)驗(yàn),所以一旦這個(gè)結(jié)果提供高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生一定會(huì)建議要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,抽羊水、查孩子的染色體。
染色體異常怎么解決
染色體異常分為胎兒的染色體異常,媽媽的染色體異常,爸爸的染色體異常。如果雙親染色體的異常,懷孕之前要找這個(gè)遺傳大夫去進(jìn)行咨詢,看看這種染色體異常遺傳的規(guī)律是什么樣的,會(huì)對(duì)胎兒如果懷孕會(huì)對(duì)胎兒造成什么樣的影響。不管是爸爸媽媽的染色體異常,都是可能遺傳給孩子的,遺傳給孩子可能造成胚胎停育或者孩子的畸形,或者孩子的染色體異常造成染色體的異常的綜合征,所以對(duì)于染色體異常的爸媽如果在懷孕之前一定要進(jìn)行,要找遺傳專家進(jìn)行咨詢!染色體的異常,常伴發(fā)有孩子的畸形,或者是染色體的異常和孩子的智力是相關(guān)的,還有染色體的異常,可以造成孩子的將來(lái)生殖的異常,或者是其神經(jīng)系統(tǒng)的異常,所以一定要咨詢遺傳專家,要了解染色體異常可能帶來(lái)的個(gè)臨床的疾病,或者是將來(lái)孩子的情況是什么樣的,要進(jìn)行充分的溝通充分的了解這種染色體異常帶來(lái)的個(gè)臨床的并發(fā)癥這個(gè)以后,再跟遺傳專家或者臨床醫(yī)生進(jìn)行溝通,孩子能不能要,如果能要,如果孩子能存活,就要跟遺傳專家咨詢以后要充分地告知這個(gè)孕婦本人,或者是她的家庭,然后來(lái)決定孩子的去留,因?yàn)槿旧w異常,常常伴發(fā)有孩子的智力的異常,孩子的生殖能力的異常,或者是畸形的發(fā)生。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:09

2019-12-06

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染色體異常原因
染色體異常原因是由于基因的變化,或者是染色體的變化。染色體的變異造成染色體的斷裂缺失,或者是說(shuō)異位,造成原因胎兒?jiǎn)栴},在胎兒期受到各種因素的影響造成,如說(shuō)放射的影響,造成胎兒染色體的突變,染色體的異常,這些染色體的異常在孕期常常表現(xiàn)為孩子發(fā)育的過(guò)小,叫FG2,或者是羊水過(guò)多,孩子有器官的畸形,多器官的畸形,單器官的畸形,軟指標(biāo)的異常,如說(shuō)腎盂的分離,心肌的鈣化,腦水腫,腦水腫或者腦積水,任何兩項(xiàng)的軟指標(biāo)異常,也需要對(duì)孩子進(jìn)行染色體的檢查。因?yàn)槿旧w的檢查常常是伴發(fā)孩子的各器官的畸形,以及這些軟指標(biāo)的異常。染色體的變化,造成染色體變化的原因主要是放射的影響,或者是同位素放射以及其的放射物質(zhì)影響造成。那確切的原因目前還不是很清楚,有的是基因突變?cè)斐?,所以孕期有染色體的異常,一定要對(duì)孩子進(jìn)行產(chǎn)前診斷,要跟家屬進(jìn)行充分的溝通,以決定這孩子的去留,因?yàn)槿旧w異常常常是造成孩子的智力,身體的異常。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:03

2019-12-06

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染色體異常怎么辦
染色體異常分為胎兒染色體異常,還是媽媽的染色體異常,還是爸爸的染色體異常,如果是雙親染色體的異常,懷孕之前一定要找大夫進(jìn)行咨詢,看看這種染色體異常它的遺傳的規(guī)律是什么樣的,會(huì)對(duì)胎兒造成什么樣的影響。不管是爸爸還是媽媽的染色體異常,都是有可能遺傳給孩子的,遺傳給孩子可能造成胚胎停育或者孩子的畸形,或者孩子的染色體異常造成的一些染色體的異常的綜合癥,所以對(duì)于這種面對(duì)于染色體異常的爸媽,在懷孕之前一定要找遺傳專家進(jìn)行咨詢。要了解染色體異??赡軒?lái)的臨床疾病,然后來(lái)決定孩子的去留,因?yàn)槿旧w異常,常常伴發(fā)有孩子的智力的異常,孩子的生殖能力的異常,或者是畸形的發(fā)生。
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染色體異常的原因
最初的染色體異常肯定都是基因的突變,造成的染色體的斷裂缺失,或者是說(shuō)異位。在胎兒期受到各種因素的影響造成的,比如說(shuō)放射的影響,就會(huì)造成胎兒染色體的突變,染色體的異常,這些染色體的異常在孕期常常表現(xiàn)為孩子發(fā)育的過(guò)小,或者是孩子有器官的畸形、或者是有軟指標(biāo)的異常,比如說(shuō)腎盂的分離,或者是心肌的鈣化,或者是腦水腫,任何的兩項(xiàng)的軟指標(biāo)的異常,都需要對(duì)孩子進(jìn)行染色體的檢查。出現(xiàn)染色體異常主要還是基因的變化,或者是染色體的變化。造成染色體變化的原因主要還是放射的影響,或者是同位素放放射就是其他的放射物質(zhì)的影響造成的。所以孕期如果有染色體的異常,一定要對(duì)孩子進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
胎兒染色體異常是什么原因
胎兒染色體異常的原因有物理性因素、化學(xué)性因素、生物因素、母嬰因素、遺傳性因素等。
染色體異常的原因
懷孕期間發(fā)現(xiàn)染色體異常,胎兒會(huì)受到嚴(yán)重的影響,導(dǎo)致染色體異常原因比較多,最主要的原因是遺傳,父母雙方有一方染色體不健全,就會(huì)導(dǎo)致染色體異常;再就是藥物的原因,比如免疫調(diào)節(jié)劑,會(huì)干擾dna合成,導(dǎo)致染色體異常;此外,孕婦所處的環(huán)境有輻射或者接觸了化學(xué)因素等,也會(huì)造成異常。
染色體是檢查什么
染色體檢查主要是為了檢查染色體的狀態(tài),比如有無(wú)數(shù)目以及結(jié)構(gòu)方面的異常,可以用作多種疾病的診斷和治療。而該種檢查項(xiàng)目主要是包括孕期染色體檢查,同時(shí)也有婦科內(nèi)分泌檢查以及脫畸全套檢查。
染色體異常怎么辦
如果大人的染色體出現(xiàn)異常,不是特別建議備孕,因?yàn)樯鲇袉?wèn)題的孩子的可能性是非常大的。如果是在懷孕的時(shí)候檢查出胎兒染色體異常,可以進(jìn)行基因治療或者是細(xì)胞治療。如果是初生的嬰兒發(fā)現(xiàn)染色體異??梢赃M(jìn)行矯正治療。對(duì)于染色體異常的患者來(lái)說(shuō)需要定期的進(jìn)行檢查,懷孕過(guò)后也需要檢測(cè)胎兒的狀況。
13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
13號(hào)染色體是非常重要的染色體之一,一旦出現(xiàn)問(wèn)題,它可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)唇腭裂,腦部發(fā)育上面可能會(huì)出現(xiàn)癡呆,甚至小兒麻痹,以及智力不全的情況。其次也可能會(huì)導(dǎo)致胎兒癱瘓以及手腳長(zhǎng)短不一。所以一旦發(fā)現(xiàn)染色體異常,首先要積極治療,如果確診那么可能會(huì)讓產(chǎn)婦選擇流產(chǎn),以免患兒出生。