什么是腎性尿崩癥
腎性尿崩癥是一種水平衡障礙。身體通常平衡液體攝入量和尿液中的液體排泄。然而，患有腎性尿崩癥的人會(huì)產(chǎn)生過多的尿液（多尿），導(dǎo)致他們過度口渴（煩渴）。受影響的人如果沒有喝足夠的水，很快就會(huì)脫水，特別是在炎熱的天氣或生病時(shí)。
尿崩癥是一種男女患者比例為二比一的疾病，本病可以分為中樞性尿崩癥以及腎性尿崩癥兩種情況。其發(fā)病機(jī)制都是因?yàn)槟承┮蛩貙?dǎo)致患者自身的重吸收出現(xiàn)了問題。前者是下丘腦等環(huán)節(jié)出現(xiàn)的問題，后者則一般是由于患者自身其他的不同疾病而引起的尿崩癥。那么，什么是腎性尿崩癥？
腎性尿崩癥可以是獲得性的或遺傳性的。獲得的形式由某些藥物和慢性疾病引起，并且可以在生命中的任何時(shí)間發(fā)生。遺傳形式是由基因突變引起的，其癥狀和體征通常在出生后的頭幾個(gè)月內(nèi)變得明顯。
患有遺傳性腎性尿崩癥的嬰兒可能吃得不好而且體重增加不能以預(yù)期的速度生長(zhǎng)（未能茁壯成長(zhǎng)）。他們也可能易怒，經(jīng)歷發(fā)燒，腹瀉和嘔吐。反復(fù)發(fā)作的脫水可導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢和發(fā)育遲緩。如果病情管理不善，隨著時(shí)間的推移會(huì)損害膀胱和腎臟導(dǎo)致疼痛，感染和腎衰竭。通過適當(dāng)?shù)闹委?，受影響的個(gè)體通常具有很少的并發(fā)癥和正常的壽命。
腎性尿崩癥不應(yīng)該混淆糖尿病糖尿病，這是更常見的。糖尿病的特征在于由于激素胰島素短缺或?qū)υ摷に夭幻舾卸鴮?dǎo)致的高血糖水平。雖然腎性尿崩癥和糖尿病有一些共同的特征，但它們是不同原因的單獨(dú)疾病。
腎性尿崩癥的遺傳形式可以由至少兩個(gè)基因的突變引起。所有遺傳性腎性尿崩癥病例中約有90％是由AVPR2基因突變引起的。其余10％的病例大多數(shù)是由AQP2基因突變引起的。這兩個(gè)基因都提供了制作蛋白質(zhì)的說明，這些蛋白質(zhì)有助于確定尿液中排出多少水。
腎臟過濾血液去除廢物和多余的液體，這些液體作為尿液儲(chǔ)存在膀胱中。液體攝入和尿液排泄之間的平衡由一種叫做加壓素或抗利尿激素（ADH）的激素控制。ADH通過將一些水重新吸收到血液中來引導(dǎo)腎臟集中尿液。通常，當(dāng)一個(gè)人的液體攝入量低或大量液體流失（例如，通過出汗）時(shí)，血液中ADH水平的增加會(huì)促使腎臟產(chǎn)生較少的尿液。當(dāng)液體攝入充足時(shí)，較低水平的ADH會(huì)使腎臟產(chǎn)生更多尿液。
