唐篩檢查什么疾病
發(fā)布時(shí)間：2019-11-0850015次瀏覽
唐篩是孕期一項(xiàng)十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實(shí)有問題的，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。
懷孕之后的女性一定要重視孕期的各項(xiàng)檢查，以便于隨著掌握胎兒的生長發(fā)育情況。在所有的孕期檢查中，唐篩是一項(xiàng)必須要做，且十分重要的檢查，它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行。那么，唐篩檢查什么疾??？
一、唐篩檢查什么疾病
唐篩是用于檢測(cè)胎兒是否有唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的一種檢查方法，也就是說，唐篩是用于檢查胎兒是否患有染色體疾病的一種方法，它是從孕婦的體內(nèi)抽取部分血液用于檢測(cè)甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇等的濃度，再結(jié)合孕婦自身的體重、年齡、預(yù)產(chǎn)期等綜合計(jì)算唐氏綜合癥患兒出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的一種方法。
由于胎兒是否患有染色體方面的疾病是通過肉眼無法看到的，因此，通過唐篩檢查可以估算出患有染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)的高低，一般建議孕婦在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行這項(xiàng)檢查。要注意的是，唐篩的準(zhǔn)確率只有60%，因此，即使被查出高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦也不必過于緊張，可以通過下一步的檢查來確診。
二、唐篩的結(jié)果異常怎么辦
唐篩結(jié)果如果顯示為高危，僅代表胎兒患唐氏綜合征的概率要高于國際標(biāo)準(zhǔn)值，并不代表胎兒就一定會(huì)患唐氏綜合征。因此，下一步要做的是確診胎兒是否真的是唐氏兒，它一般通過羊膜腔穿刺進(jìn)行檢查，如果經(jīng)羊膜腔穿刺檢查后被確診為唐氏兒，目前的醫(yī)學(xué)手段還沒有可以治療的方法。
因此，一般建議孕婦終止妊娠。還要注意的是，假如唐篩的結(jié)果正常，也不能保證胎兒一定不會(huì)患唐氏綜合征，因此，每一位準(zhǔn)媽媽在孕期都應(yīng)堅(jiān)持孕檢，以便于隨時(shí)了解胎兒的發(fā)育情況。
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測(cè)NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的截?cái)嘀?。若超過截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截?cái)嘀?，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；比普通唐篩更準(zhǔn)確，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。若無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。
唐篩檢查要多少錢
不同醫(yī)院，唐氏篩查的價(jià)格也并不相同，正常三甲公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在220元左右，縣級(jí)醫(yī)院價(jià)格相對(duì)較低，而私立醫(yī)院檢查費(fèi)用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，若確定為唐氏兒，建議立即停止妊娠。
小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動(dòng)作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復(fù)做同個(gè)動(dòng)作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會(huì)患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評(píng)估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA，評(píng)估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病率高，但不代表一定會(huì)患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來也很方便。
早期篩查什么時(shí)候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進(jìn)行，過早或過晚都會(huì)影響到檢測(cè)結(jié)果，孕婦應(yīng)提前與醫(yī)院預(yù)約好檢查時(shí)間。
唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時(shí)還會(huì)有先天性心臟病、智力低下等表現(xiàn)，會(huì)給家庭帶來極大的負(fù)擔(dān)。因此，最好的選擇是在孕期時(shí)女性就應(yīng)做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
