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唐篩檢查什么疾病

發(fā)布時間:2019-11-0850015次瀏覽

唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查,它一般在懷孕四個月左右進行,主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結果顯示為高危,孕婦應進行羊膜腔穿刺檢查進行確診,確實有問題的,應及時終止妊娠。

懷孕之后的女性一定要重視孕期的各項檢查,以便于隨著掌握胎兒的生長發(fā)育情況。在所有的孕期檢查中,唐篩是一項必須要做,且十分重要的檢查,它一般在懷孕四個月左右進行。那么,唐篩檢查什么疾?。?br/>  一、唐篩檢查什么疾病
  唐篩是用于檢測胎兒是否有唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的一種檢查方法,也就是說,唐篩是用于檢查胎兒是否患有染色體疾病的一種方法,它是從孕婦的體內抽取部分血液用于檢測甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇等的濃度,再結合孕婦自身的體重、年齡、預產期等綜合計算唐氏綜合癥患兒出現(xiàn)風險的一種方法。
  由于胎兒是否患有染色體方面的疾病是通過肉眼無法看到的,因此,通過唐篩檢查可以估算出患有染色體疾病風險的高低,一般建議孕婦在懷孕四個月左右進行這項檢查。要注意的是,唐篩的準確率只有60%,因此,即使被查出高風險,孕婦也不必過于緊張,可以通過下一步的檢查來確診。
  二、唐篩的結果異常怎么辦
  唐篩結果如果顯示為高危,僅代表胎兒患唐氏綜合征的概率要高于國際標準值,并不代表胎兒就一定會患唐氏綜合征。因此,下一步要做的是確診胎兒是否真的是唐氏兒,它一般通過羊膜腔穿刺進行檢查,如果經羊膜腔穿刺檢查后被確診為唐氏兒,目前的醫(yī)學手段還沒有可以治療的方法。
  因此,一般建議孕婦終止妊娠。還要注意的是,假如唐篩的結果正常,也不能保證胎兒一定不會患唐氏綜合征,因此,每一位準媽媽孕期都應堅持孕檢,以便于隨時了解胎兒的發(fā)育情況。

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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常,處于唐氏篩查臨界風險,要做進一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時,需及時就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270,數(shù)值在1:270-1:1000時,屬于唐氏綜合征篩查臨界風險。以上數(shù)值在該范圍內,所以不正常,如果想要得到更為精確的結果,建議遵醫(yī)囑進行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產前檢測技術,通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實存在異常情況時,可能需要終止妊娠。在妊娠期間,孕婦需多注意休息,避免劇烈運動,不可吸煙、飲酒、熬夜,不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時到醫(yī)院做產前檢查。
為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常,導致的染色體病,是人類最早發(fā)現(xiàn),最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的,易被堿性染料染色的物質,在細胞分裂過程中,高度螺旋化成條狀結構,一個正常細胞中,含有從父親的精子和母親的卵子中,遺傳而來的46條染色體,染色體異常疾病,是指在精子與卵子的生成和受精過程中,由于染色體的數(shù)目異常增加或減少,或形態(tài)結構異常,從而導致唐氏綜合征等,多種出生缺陷的狀態(tài)。
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2022-10-27

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唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行,目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標,在不同孕周有不同的診斷標準,有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險,一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常;如果低于這個截斷值,但是超過1:1000,稱之為臨界風險;臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測,無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt,通過檢查媽媽的血液,從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險;理論上比普通唐篩要準確一些,適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險,就可以隨診觀察,但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險,也要進一步行羊水穿刺檢查確診,如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常,比如二十一三體,一般要孕28周之前孕中期,給予孕中期引產放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查,除了無創(chuàng)DNA檢測,普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值,無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
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2021-12-30

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唐氏篩查最佳的時期
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種,那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天,中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩,針對的都是唐氏風險的檢測,唐氏風險是指人類有23對染色體,第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況,通過唐氏風險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體,甚至說多倍體單倍體的情況,那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外,還能夠檢測13或者18三體,那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式,抽取孕婦的外周靜脈血,那通過檢測外周靜脈血當中的不同的血清指標,然后加之以孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及其他超聲的這些指標,來共同的進行一個風險的綜合測算,那具體這些指標包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩,大前提都要準確的計算孕周,如果說既往的月經周期不是很規(guī)律或者說和這個停經的時間,早期B超有明顯的差異的話,首先要讓產檢醫(yī)生重新的校正孕周,保證孕周準確的情況下,才能在相應的這兩個時間段進行檢測。
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2021-12-30

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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體,是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育,胎心監(jiān)護檢查也正常,在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn);唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn),比如唐氏兒舌頭較大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也會相對呆滯,兩眼之間距離長,唐生而出生后有經驗的兒科醫(yī)生,可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查,即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙,對家庭和社會是沉重負擔,所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來,從而在孕中期引產放棄胎兒,這是目前國家要求的政策。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行,做完唐氏篩查檢查之后,要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理,唐篩檢查結果包括三種:一、唐篩檢查陰性,可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性,一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險,要進一步行羊水穿刺檢查,以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常,要孕中期引產,放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險,要進一步行無創(chuàng)DNA檢測,即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險,就可以隨診觀察。
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唐氏篩查21三體高風險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加。大部分確診檢查會提示陰性,屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體,一般要孕中期引產,終止妊娠。21三體胎兒如果出生,會伴有明顯的智力障礙和運動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段,盡量將21三體篩查出來,以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩,以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法,只要提示高風險,都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練,如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等,聽力訓練能對大腦神經進行刺激,促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度,增加患兒身體協(xié)調性。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型,是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的,沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查,來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關血漿蛋白A,及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等,把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲,國家產前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術檢查,不建議進行唐氏篩查的檢測。
語音時長 01:09

2020-01-06

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21三體風險值
21三體風險值是判斷由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致疾病的數(shù)值。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學的方式來檢查寶寶是否存在缺陷,對于高齡孕婦來說,更加需要做唐氏篩查,才能有效減少風險,在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間,也應該提供相應的資料,但是并不需要處于空腹的狀態(tài),這些都是不可忽視的內容。
唐氏篩查結果要怎么看
這個結果一般我們是有資質的生化血清室抽完血,經過離心去做。做之前要核對孕周,而且他們再給你核對一下平時的月經,這個結果一般會給我們出一個正規(guī)的報告,報告底下就有風險值了,具體怎么算呢?當然臨床大夫不一定非要求你具體會算,你大概你知道它是個MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,還有后面的神經管的畸形,確定它有一比幾,一比多少多少。這個值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相對值就越小,說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了,報了一個高風險,那么這時候要重新核對孕周,一般來說孕周我們做之前,在病人知情同意,篩查,開單子都要核對好了,但是以便再謹慎一點,或者比如出現(xiàn)結果有異常了,那要再核對一下孕周,這樣相對更安全一些。當然,如果我們現(xiàn)在看見的都是1:1000以下,或者幾個都是低風險,最后報告都會報一個低風險,那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常,不是說你這挺好,一點事兒沒有,不是這樣,就是說這個風險值比較低,當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查,包括排畸B超等等,進行一些全面的其它的檢查,不是說報的低風險就表示正常了,對病人解釋一定要到位。
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2019-12-10

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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行,這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做,此時準確率較高,并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查,發(fā)現(xiàn)有異常,結果為高風險,則現(xiàn)在有時間再去進行進一步檢查,比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大,羊水相對較多,并且穿刺起來較為方便,檢查結果出來如果確定胎兒畸形,孕婦及家人也可在此時做出取舍,如果在必要時需要做引產,此時胎兒還未進行圍產期,引產相對來說難度不大,對孕婦的身體影響也較小。所以,一定要在孕16-20周時,及時到醫(yī)院做唐氏篩查,確定胎兒的健康狀況,如有異常,及時取舍,以免延誤時間。
小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒,家長應注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給,清淡飲食,控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥,比較常見的是失天性心臟病,除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內障等等。唐氏綜合征可以提前預防,主要通過產前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒,只不過有些人覺得懷上這種寶寶的幾率很小。但實際上每天都會有很多的唐氏兒出生,由此可見唐氏篩查十分重要,也是非常有必要的。做這個篩查把握好時間是關鍵,最好是在15-18周的時候是去做,孕婦還要將自身的詳細情況告知醫(yī)生。如果得出的結果指標較高,那么需要做羊水穿刺來確診。