特納綜合征怎么檢查
特納綜合征可以通過臨床彩超的檢查來進行相關的診斷,還可以通過一些激素化驗來進行驗證。此外,通常來說,特納綜合征的出現(xiàn),會導致患兒存在一些不良癥狀的,比如體重過低,身材矮小,發(fā)育異常等等。
現(xiàn)實生活之中,由于總會難免存在很多意外的出現(xiàn),結果導致了胎兒受到了很多的傷害,誘發(fā)了特納綜合征這種不良癥狀的出現(xiàn),給胎兒的健康帶來了很大的危害。那么,特納綜合征怎么檢查?下面讓我們了解一下吧!
特納綜合征,也就是先天性卵巢發(fā)育不全,可以結合臨床彩超的檢查進行診斷,還有就是臨床的一些常規(guī)的激素化驗,當然這個情況是會影響懷孕的。如果有避孕需求的話,可以用一些促排卵藥物。
小兒先天性卵巢發(fā)育不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷:
1、典型癥狀:
典型的小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時就有身高、體重落后,在新生兒時期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克,低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米,由于寶寶的身長在頭3個月增長較快,在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時,身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者為女性表型,生長緩慢,成年期身高約135~140cm。身材矮小為本病最恒定的特征。
3、發(fā)育異常
頸短,50%有頸蹼,后發(fā)際低,兩乳頭距離增寬,隨年齡增長而乳頭色素變深。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形,以主動脈縮窄為多見。最近有報道,用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者,查出有34%病例并發(fā)主動脈瓣二葉型,但無狹窄。患者還可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷
患者多因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診,其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高,而雌二醇水平很低。
如發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小,肘外翻,頸蹼,青春期無第二性征,又伴有某些先天畸形時,應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
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