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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

發(fā)布時(shí)間:2019-10-1467262次瀏覽

唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式,之后再結(jié)合孕婦的具體情況,看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn),唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指是的界定于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間。針對(duì)這種情況孕婦不必著急,通常醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。

女性懷孕期間需要做一系列的檢查,其中一項(xiàng)檢查尤為重要,那就是唐氏篩查,這項(xiàng)檢查主要是為了排除胎兒有無(wú)唐氏兒的情況。若是檢查出有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)需要及時(shí)采取措施。但是可能許多孕婦看不懂檢查單。那么,唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思?
  一、唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
  唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)是界定于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間。如結(jié)果剛好在高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)中間,需做更為精準(zhǔn)的檢查,包括做無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺。要根據(jù)血清的生化指標(biāo)三項(xiàng)的系數(shù)、孕婦年齡及孕周,綜合出一個(gè)系數(shù)。如這個(gè)孕婦35歲,她中期的系數(shù)定位是1:280,1:280可能正好是一個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn),相比1:280高則為高風(fēng)險(xiǎn),低于1:280為低風(fēng)險(xiǎn),這是一個(gè)具體化的舉例的數(shù)值。
  低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)是唐氏篩查的檢查的三種結(jié)果,臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于有病和無(wú)病之間的臨界值風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明胎兒具有一定的患病幾率,但不肯定胎兒就一定得了唐氏綜合癥。
  二、孕婦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦
  臨界風(fēng)險(xiǎn)就是指處于不安全與安全之間的意思,而高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是肚子中胎兒患唐氏綜合癥的幾率比較高,也不是說(shuō)胎兒的發(fā)育就一定異常。此時(shí),醫(yī)生一般會(huì)建議在唐篩中結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦最好是做羊水穿刺術(shù)來(lái)進(jìn)一步確定孩子的發(fā)育情況。
  并不是夫妻雙方家庭中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)智力低下的唐氏兒,孕婦腹中的胎兒就一定不會(huì)患唐氏綜合癥,任何外界因素都可能導(dǎo)致唐氏兒的產(chǎn)生。所以孕婦不能忽視這一檢查,即使結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),患病的幾率只有一成,但是也不應(yīng)該放松,應(yīng)該做進(jìn)一步檢查。

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唐篩正常還需要做無(wú)創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無(wú)創(chuàng)DNA通常指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常,一般不需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目,一般可以幫助醫(yī)生檢測(cè)胎兒的染色體以及遺傳有無(wú)問(wèn)題,從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病,從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查,可通過(guò)抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測(cè),可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后,所有檢查結(jié)果都顯示正常,通常說(shuō)明胎兒發(fā)育正常,此時(shí)一般不需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意,在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對(duì)檢查結(jié)果造成影響。
唐篩檢查項(xiàng)目
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目,在早唐和中唐這個(gè)解釋當(dāng)中也會(huì)涉及到很多具體的小指標(biāo),分別來(lái)說(shuō)一說(shuō)。早期唐篩檢查的時(shí)間一般是在懷孕的第11到13加6周,是通過(guò)抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)的,那檢測(cè)具體的小指標(biāo),包括pappa和βHCG這兩個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo),當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算是不僅僅這兩個(gè)小項(xiàng)目的,參與計(jì)算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等,同時(shí)再還有一個(gè)B超的項(xiàng)目也是非常重要的,就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果,這個(gè)是通過(guò)B超來(lái)測(cè)出的胎兒頸后透明膜厚度,那這個(gè)NT值也要參與到唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算當(dāng)中。中期唐篩時(shí)間是懷孕的15到20加6周,那這個(gè)也是要通過(guò)抽取靜脈外周血來(lái)進(jìn)行檢測(cè),這次檢測(cè)涉及到的血清學(xué)的指標(biāo),包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇,這比早期唐篩還要多一些項(xiàng)目,那除了這個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo),剛才說(shuō)到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計(jì)算。那唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算,有些是單獨(dú)依據(jù)早期唐篩,有的是單獨(dú)依據(jù)中期唐篩,那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式,也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血,那通過(guò)剛才說(shuō)過(guò)的這些指標(biāo)的綜合計(jì)算,來(lái)共同測(cè)算出一個(gè)最終的唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,如果說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果低于參考值的話,那這就是一個(gè)唐氏低風(fēng)險(xiǎn)了,那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低,很安全了。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:32

2021-12-30

82954次收聽(tīng)

02:36
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體,是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會(huì)正常發(fā)育,胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常,在孕期沒(méi)有明顯臨床表現(xiàn);唐氏兒出生后會(huì)出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn),比如唐氏兒舌頭較大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯,兩眼之間距離長(zhǎng),唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生,可以很快看出來(lái)。若看出某些異常及時(shí)行染色體檢查,即可確診。二十一三體小孩會(huì)有明顯智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙,對(duì)家庭和社會(huì)是沉重負(fù)擔(dān),所以盡量在孕中期通過(guò)各種檢查篩查出來(lái),從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒,這是目前國(guó)家要求的政策。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。大部分確診檢查會(huì)提示陰性,屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體,一般要孕中期引產(chǎn),終止妊娠。21三體胎兒如果出生,會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙。在孕中期要通過(guò)各種篩查手段,盡量將21三體篩查出來(lái),以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩,以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)論哪種方法,只要提示高風(fēng)險(xiǎn),都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下,也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,不能夠自立。此外,還會(huì)有一些特殊面容,主要表現(xiàn)為眼距比較寬,眼裂比較小,鼻梁會(huì)比較低平,牙齒比較稀疏,還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象,舌頭老是露在口外,因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚,口齒不清,動(dòng)作發(fā)育遲緩,搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子,還有一個(gè)典型特征,就是通貫手。此外,往往還合并有一些先天的疾病,比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí),高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:38

2021-09-29

56662次收聽(tīng)

02:57
無(wú)創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結(jié)果,來(lái)檢測(cè)媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn),遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率,但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn),而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過(guò)在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況,以及具體分析的結(jié)果,來(lái)判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的,異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性,這里主要針對(duì)的是對(duì)二十一號(hào)染色體三體,也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。
唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征,可到兒科就診。目前不能治愈,只能通過(guò)治療提高患兒的生活質(zhì)量。
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒有患病幾率,有一定嚴(yán)重性,為避免胎兒患唐氏綜合癥,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查,可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征,指的是體內(nèi)的第21對(duì)染色體出現(xiàn)了異常的情況,屬于一種先天性染色體疾病,會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(zhǎng)遲緩,還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果,目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A,結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重,將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查,羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估,但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體,對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè),是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17

2020-01-06

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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確,目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的,1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過(guò)程中,有一條染色體21號(hào)染色體沒(méi)有分離,導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體;或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后,受精卵沒(méi)有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體,而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息,如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤,也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周,孕早期需要提供頭臀長(zhǎng)來(lái)評(píng)估孕周,孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來(lái)評(píng)估孕周,如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的,建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間,醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生,醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37

2020-01-06

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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常(21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血,經(jīng)過(guò)離心去做。做之前要核對(duì)孕周,而且他們?cè)俳o你核對(duì)一下平時(shí)的月經(jīng),這個(gè)結(jié)果一般會(huì)給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告,報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了,具體怎么算呢?當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì)算,你大概你知道它是個(gè)MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,還有后面的神經(jīng)管的畸形,確定它有一比幾,一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相對(duì)值就越小,說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)值相對(duì)比較小。還有一種情況就是比如說(shuō)出來(lái)唐氏報(bào)告了,報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn),那么這時(shí)候要重新核對(duì)孕周,一般來(lái)說(shuō)孕周我們做之前,在病人知情同意,篩查,開(kāi)單子都要核對(duì)好了,但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn),或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了,那要再核對(duì)一下孕周,這樣相對(duì)更安全一些。當(dāng)然,如果我們現(xiàn)在看見(jiàn)的都是1:1000以下,或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn),最后報(bào)告都會(huì)報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn),那就可以跟病人解釋。但是不是說(shuō)沒(méi)有異常,不是說(shuō)你這挺好,一點(diǎn)事兒沒(méi)有,不是這樣,就是說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低,當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查,包括排畸B超等等,進(jìn)行一些全面的其它的檢查,不是說(shuō)報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了,對(duì)病人解釋一定要到位。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:58

2019-12-10

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02:36
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒,看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來(lái)說(shuō)唐氏篩查有兩種方法,一種是早孕期查一次,孕中期查一次,通過(guò)兩次抽查檢查來(lái)篩查唐氏兒,另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查,也就是在懷孕中期只抽一次血,來(lái)篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次,雖然有一定早期篩查的作用,但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查,此時(shí)結(jié)果較為準(zhǔn)確,但是準(zhǔn)確率并非100%,而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問(wèn)病人病史,詢(xún)問(wèn)有無(wú)家族遺傳史,患者年齡、體重等情況,并且要保證是空腹檢查,并且在檢查前要做B超,核對(duì)孕周。
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
唐氏篩查,可以預(yù)防出生缺陷,是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對(duì)家庭的打擊是非常巨大的,造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的,最重要的是給孩子的成長(zhǎng)帶來(lái)巨大的傷害,這樣以來(lái),唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩,如果加入早期NT檢查,一般在11-14周完成,一般在15-20周做中期唐篩。