新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目

發(fā)布時(shí)間：2019-08-1965565次瀏覽

新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能低下篩查、苯丙酮尿癥篩查、聽力缺失篩查以及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查。具體分析如下：

1.先天性甲狀腺功能低下篩查：先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病和甲狀腺激素分泌不足有關(guān)系。對(duì)于新生兒來說，甲狀腺激素是維持其身體生長的重要激素，如果說其分泌量過少，很有可能會(huì)到腦發(fā)育不全的情況，甚至還會(huì)導(dǎo)致智力障礙，所以必須做先天性甲狀腺功能低下篩查。如果發(fā)現(xiàn)存在這種情況，必須及時(shí)地在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行甲狀腺素補(bǔ)充治療。

2.苯丙酮尿癥篩查：苯丙酮尿癥是常染色體隱形性遺傳疾病，是新生兒先天性酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常代謝，最終會(huì)導(dǎo)致的后果就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻，嚴(yán)重影響到孩子以后的成長。如果說能夠在早期發(fā)現(xiàn)，那就可以及時(shí)地補(bǔ)充，讓病情得到有效地緩解。

3.聽力缺失篩查：聽力缺失篩查也是常見的新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目之一。如果新生兒存在聽力缺失的情況，那么就沒辦法正常的學(xué)習(xí)，也會(huì)缺少和外界溝通的能力，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)這個(gè)問題，可以通過一些方法來治療和改善，所以這是必須做的遺傳病篩查項(xiàng)目。

4.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥也叫做蠶豆病，也是新生兒遺傳病篩查的常見項(xiàng)目之一。該病的患者紅細(xì)胞細(xì)胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶，所以很容易受到氧化作用的破壞，從而發(fā)生溶血現(xiàn)象，后果是非常嚴(yán)重的。如果在早期進(jìn)行篩查，就能夠盡早發(fā)現(xiàn)病情，并且在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)的治療。

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