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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診

發(fā)布時間:2019-07-0862856次瀏覽

小兒唐氏綜合癥是發(fā)生在很多小孩子身上的一種疾病,一般發(fā)作起來小孩子是會有一些特別明顯的與正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小兒唐氏綜合癥是可以通過家長的觀察和醫(yī)院的檢查來進行確診的。

一旦得了小兒唐氏綜合征,寶寶就會有一些比較特殊的臨床表現(xiàn)。家長朋友是需要特別注意的,如果孩子已經(jīng)表現(xiàn)出了一些小兒唐氏綜合癥的癥狀,家長不及時帶去醫(yī)院檢查治療的話,是會耽誤了孩子的治療時間,很有可能會給孩子造成終生性的影響的。那么小兒唐氏綜合癥怎樣能夠確診?
  唐氏綜合癥的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,這個需要懷孕期間早期篩查,孩子出生之后就沒有辦法治療。頭發(fā)方面是比較稀少的,四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
  關(guān)于小兒唐氏綜合癥,首先寶寶會有一個比較特殊的面容,他可以表現(xiàn)為眼距很寬、鼻梁是低平的、眼裂非常小,并且眼外側(cè)是上斜的。另外,寶寶還會表現(xiàn)為流涎比較多、身材矮小、脖子短、皮膚松弛、頭發(fā)稀少等癥狀,而且語言發(fā)育和生長發(fā)育都會比較遲緩。
  如果是唐氏綜合癥的嬰兒應(yīng)該是臉型就是愚型的情況,是很好進行判斷的,一般的醫(yī)生都是可以進行明確診斷的,針對患者,需要充足的補充維生素E的攝入,維生素E有抑制腦組織的氧化作用,即抗氧化作用。而且可以清除人體內(nèi)有毒性的自由基,同時它還是一種膜穩(wěn)定劑。可以防止腦細胞的滲透性增高,起到預(yù)防抽搐發(fā)作的作用。因此多給幼兒吃些富含維生素e的食物,如胡蘿卜、芝麻油、花生油、雞蛋、豆芽海藻、貝類等。

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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常,導(dǎo)致的染色體病,是人類最早發(fā)現(xiàn),最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的,易被堿性染料染色的物質(zhì),在細胞分裂過程中,高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu),一個正常細胞中,含有從父親的精子和母親的卵子中,遺傳而來的46條染色體,染色體異常疾病,是指在精子與卵子的生成和受精過程中,由于染色體的數(shù)目異常增加或減少,或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,從而導(dǎo)致唐氏綜合征等,多種出生缺陷的狀態(tài)。
語音時長 00:44

2022-10-27

57732次收聽

唐氏綜合征風(fēng)險值
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行,目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo),在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準,有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風(fēng)險,一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常;如果低于這個截斷值,但是超過1:1000,稱之為臨界風(fēng)險;臨界風(fēng)險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測,無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt,通過檢查媽媽的血液,從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險;理論上比普通唐篩要準確一些,適用于臨界風(fēng)險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險,就可以隨診觀察,但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險,也要進一步行羊水穿刺檢查確診,如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常,比如二十一三體,一般要孕28周之前孕中期,給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查,除了無創(chuàng)DNA檢測,普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值,無論哪種檢查提示高風(fēng)險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
語音時長 01:57

2021-12-30

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02:59
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子,唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病,唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,或先天愚型?;加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn):一、有特殊面容,如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落,如體格與智能發(fā)育的落后,其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形,如有些孩子會有特殊的皮紋,像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的,一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn),進行相應(yīng)的對癥處理,幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復(fù)訓(xùn)練,幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加。大部分確診檢查會提示陰性,屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體,一般要孕中期引產(chǎn),終止妊娠。21三體胎兒如果出生,會伴有明顯的智力障礙和運動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段,盡量將21三體篩查出來,以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩,以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法,只要提示高風(fēng)險,都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果,來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險,遠遠的低于人群的一個檢出率,但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險,而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況,以及具體分析的結(jié)果,來判斷胎兒細胞的非整倍體的,異常結(jié)果的風(fēng)險性,這里主要針對的是對二十一號染色體三體,也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
唐篩檢查要多少錢
不同醫(yī)院,唐氏篩查的價格也并不相同,正常三甲公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在220元左右,縣級醫(yī)院價格相對較低,而私立醫(yī)院檢查費用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風(fēng)險,若確定為唐氏兒,建議立即停止妊娠。
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食,不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪(高蛋白)類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天,并且需要當(dāng)天先進行NT超聲檢測,如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候,如果胎兒不配合,建議食用高能量的食物來使胎兒配合,以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物,建議第2天進行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行,最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當(dāng)天的超聲,當(dāng)天進行檢查的時候同樣也不需要空腹,可以清淡飲食。
語音時長 01:09

2020-01-06

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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270,也有1/380或者其他標(biāo)準。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例,大于1/270為高風(fēng)險,結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險,低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險,建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險,建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測,比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診;如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異??梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險,說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低,但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學(xué)的方式來檢查寶寶是否存在缺陷,對于高齡孕婦來說,更加需要做唐氏篩查,才能有效減少風(fēng)險,在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間,也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料,但是并不需要處于空腹的狀態(tài),這些都是不可忽視的內(nèi)容。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血,經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周,而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng),這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告,報告底下就有風(fēng)險值了,具體怎么算呢?當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算,你大概你知道它是個MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,還有后面的神經(jīng)管的畸形,確定它有一比幾,一比多少多少。這個值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相對值就越小,說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了,報了一個高風(fēng)險,那么這時候要重新核對孕周,一般來說孕周我們做之前,在病人知情同意,篩查,開單子都要核對好了,但是以便再謹慎一點,或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了,那要再核對一下孕周,這樣相對更安全一些。當(dāng)然,如果我們現(xiàn)在看見的都是1:1000以下,或者幾個都是低風(fēng)險,最后報告都會報一個低風(fēng)險,那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常,不是說你這挺好,一點事兒沒有,不是這樣,就是說這個風(fēng)險值比較低,當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進一步排查,包括排畸B超等等,進行一些全面的其它的檢查,不是說報的低風(fēng)險就表示正常了,對病人解釋一定要到位。
語音時長 01:58

2019-12-10

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唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院,可能價格要貴,但價格還是比較合理的,通過之前的檢查,開具的知情同意,包括孕周等,這些醫(yī)生,化驗的老師,需要重新進行核對,還要結(jié)合體重、身高等,還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理,而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險,生育險在分娩后,都會給進行結(jié)算,給予生育險補充,對于這價格應(yīng)該是比較合理的,而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院,也不會貴很多。因為醫(yī)生,包括做化驗、檢驗、生化的老師,需要和孕婦核對孕周,考慮風(fēng)險,計算數(shù)值,實際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
語音時長 01:45

2019-12-10

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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標(biāo)是否在正常范圍,如果在正常范圍內(nèi),一般是低風(fēng)險。如果沒有在正常范圍內(nèi),結(jié)果一般為低風(fēng)險,如果數(shù)據(jù)在臨界值,則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險,不一定代表胎兒有問題,要先重新核對孕周,確定孕婦在檢查時是否空腹,有無異常等情況,最好再進一步做一次檢查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況,則可以確診,此時孕婦及家人要及時取舍,必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險,也不意味著胎兒完全沒有問題,因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右,并不能100%排除唐氏兒,因此,還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。
胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白,這說人在胚胎時期血液當(dāng)中含有的一種特殊蛋白,導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確,或者是檢查過程中存在不良的因素,再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
唐氏篩查低風(fēng)險是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風(fēng)險,說明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險較低,這項檢查并不能確定是不是得了唐氏兒,這是一項篩查,根據(jù)檢查結(jié)果,以及孕婦的身體情況,醫(yī)生會給出建議,通常低風(fēng)險沒什么問題。若是高風(fēng)險需要進一步做檢查,確診胎兒的情況。
唐氏篩查什么時候做最好
唐氏綜合癥是常見的染色體遺傳性疾病,如果做好孕期的唐氏篩查,可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時間是懷孕15周到18周之間,要是錯過了這個時間段就無法補做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的:年齡大于等于35周歲、接觸過有毒或有輻射的物質(zhì)、有異常胎兒分娩史、服用過對胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現(xiàn)象。