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什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

發(fā)布時(shí)間:2019-06-2660336次瀏覽

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是檢查胎兒是不是攜帶遺傳性疾病的手段,是可以確保寶寶出生后的身體健康程度的。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦的血液的方式進(jìn)行的。如果存在異常情況,就應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行治療,是不能夠耽誤的。否則染色體異常會影響寶寶的智力發(fā)育和畸形等問題。

很多的家庭對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測了解并不是很透徹。比方說,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測究竟是什么時(shí)候做比較合適,在做檢測的時(shí)候要做好的注意事項(xiàng)都是需要了解的事情。它注意檢查的是什么也不是很清楚。那么一起了解一下什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?
  創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中常用的三種產(chǎn)期遺傳疾病的檢測手段之一?!o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是最為常見的檢查胎兒是否攜帶遺傳性疾病的檢測手段之一。除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測之外還有其他的兩種方法來幫助檢查胎兒是不是患有遺傳性疾病。這種手段能夠確保寶寶的出生后的身體是健康的。
  無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過采集孕婦血液,提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱唐氏綜合征,18-三體又稱愛德華綜合癥,13-三體又稱帕陶氏綜合癥)的風(fēng)險(xiǎn)率。而傳統(tǒng)的唐氏篩查唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計(jì)算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值,在國內(nèi)檢出率大約60%。
  正常的情況下,人類身體內(nèi)存在二十三對的染色體,如果多了一條染色體或者是少了一條染色體,都會對身體造成異常。這就是人們常說的染色體的數(shù)目異常?,F(xiàn)在這個階段用于醫(yī)學(xué)上臨床檢測的主要是三種染色體疾?。?1-三體,18-三體,13-三體。分別指的是多了一條二十一號染色體、十八號染色體或者十三號染色體。其中,21-三體綜合征大家都比較熟悉,也是最為常見的染色體異常的疾病。但是其他兩種的染色體異常也會引起智力發(fā)育障礙、軀體畸形等問題。
  在檢查的時(shí)候是不用空腹的,正常的飲食是不會對檢測結(jié)果造成什么影響的。除了該項(xiàng)檢測之外,如果采血還涉及到對于肝功能、血糖血脂等常規(guī)項(xiàng)目進(jìn)行檢查,看是不是需要和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測同時(shí)進(jìn)行。

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做nt需要多久
做nt檢查是一項(xiàng)B超檢查,一般需要三、五分鐘左右的時(shí)間,有時(shí)胎兒不配合,不好找切面,時(shí)間就要長一些,有時(shí)胎兒非常配合,很容易操作完成,那么有可能一兩分鐘就完成。nt檢查是孕期的必查項(xiàng)目,一般建議在孕十一周到十三周加六天之間進(jìn)行,是一項(xiàng)B超檢查,B超測量胎兒頸后透明層厚度,也就是胎兒脖子后方的透明層厚度,以二點(diǎn)五到三毫米為界,如果小于這個范圍屬于正常,定期隨診觀察,如果超過這個范圍屬于高危兒,一般建議要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以排除胎兒染色體異常,也要加強(qiáng)孕中期的B超篩畸檢查以排除各種胎兒畸形,尤其是心臟畸形。做nt檢查時(shí),一般同時(shí)要測量胎兒的頭臀長,頭臀長加上六點(diǎn)五就是B超預(yù)計(jì)的孕周,根據(jù)B超預(yù)計(jì)的孕周,常常要重新核對孕周,如果按末次月經(jīng)第一天推算的孕周與按B超預(yù)算的孕周有較大差異,差異在一周以上一般要重新核對孕周,以B超預(yù)算的孕周為準(zhǔn)。因?yàn)樘涸谠性缙诙际峭桨l(fā)育的,nt值如果超過二點(diǎn)五到三毫米以上,胎兒容易出現(xiàn)染色體異?;蛘吒鞣N畸形,屬于高危胎兒,一定要充分重視,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,以排除胎兒染色體異常,也要進(jìn)一步加強(qiáng)畸形B超排查。
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2021-10-15

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b超單子如何看孕囊
往往在懷孕早期的時(shí)候拿到B超單子,首先要提供子宮的大小,在宮腔內(nèi)是否有規(guī)則的液性暗區(qū)。如果要有規(guī)則的液性暗區(qū),就會測量液性暗區(qū)的三個徑線,來判斷是否飽滿。通過影像的橫切面,來判斷是否是一個正常的孕囊結(jié)構(gòu)。在臨床上也會看到,如果隨著妊娠的進(jìn)展,孕囊的平均值大于25mm,平均值也就三項(xiàng)都大于25mm,仍然沒有出現(xiàn)該出現(xiàn)的其它妊娠結(jié)構(gòu),比如卵黃囊、胎芽、胎心,就有可能是胚胎停育。
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超過24周可以做四維彩超嗎
根據(jù)國家實(shí)施的母嬰保健法,以及孕期保健指南規(guī)定,每一個孕婦在懷孕后都要確定自己的孕檢醫(yī)院,來進(jìn)行系統(tǒng)的孕檢。孕婦在系統(tǒng)孕檢過程中,一般在20~24周之間的超聲檢查,是對孩子出生有無缺陷的重要的篩查時(shí)機(jī)。如果因?yàn)楦鞣N因素導(dǎo)致孕婦不能在建議的時(shí)段里進(jìn)行進(jìn)行篩查,也可以到24周再進(jìn)行畸形篩查。但是孕婦最好在規(guī)定的時(shí)段里進(jìn)行篩查,因?yàn)獒t(yī)生推薦的是最佳的孕周。
羊水穿刺注意事項(xiàng)是什么
做羊水穿刺時(shí)要注意,一部分人可能會出現(xiàn)引起宮縮,所以要注意休息,避免劇烈活動,要數(shù)好胎動,必要情況下需要去醫(yī)院做B超或做監(jiān)護(hù)。羊水穿刺臨床上用于兩個方面,一個方面是孕婦孕中期終止妊娠時(shí),利凡諾經(jīng)腹的注藥需要做羊水穿刺的。平常普通所說的羊水穿刺目的主要是來判斷孩子宮內(nèi)胎兒有沒有染色體數(shù)目的異常,結(jié)構(gòu)的異常,甚至可以做單基因病的診斷,作為產(chǎn)前診斷的一種方式。懷孕從停經(jīng)開始算孕20到22周這個時(shí)候是做羊水穿刺最佳的時(shí)期,相對來講成熟,脫落細(xì)胞培養(yǎng)成功率會高,所以這個時(shí)候做的比較多。有的產(chǎn)權(quán)診斷機(jī)構(gòu)孕16周也就可以了。
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2020-02-27

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四維彩超和彩超的區(qū)別在哪
四維彩超就是胎兒系統(tǒng)超聲檢查,孕婦在整個的懷孕過程中,胎兒系統(tǒng)超聲檢查對于整個孕期來說是非常重要的。它主要是排除胎兒的一些大的結(jié)構(gòu)上的畸形,決定孩子是否能繼續(xù)妊娠的一項(xiàng)重要的超聲檢查,所以胎兒系統(tǒng)超聲檢查對于孕婦來說是至關(guān)重要的。在孕期的22-26周以及30-32周的時(shí)候,請就診于正規(guī)的有產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院來進(jìn)行這項(xiàng)胎兒的超聲檢查。這項(xiàng)檢查也需要胎兒的配合,在整個的檢查過程,可能需要在就診區(qū)適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動或者是吃一些東西來刺激胎兒的運(yùn)動,以配合完成這項(xiàng)超聲檢查,所以這項(xiàng)檢查對于整個孕期來說是非常重要的。
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2020-02-24

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三維彩超和四維彩超有什么區(qū)別
四維超聲與三維超聲可能就存在動和不動的區(qū)別。四維超聲是在二維超聲的基礎(chǔ)上對物體進(jìn)行一個動態(tài)的三維超聲檢查,胎兒系統(tǒng)超聲檢查是在二維的基礎(chǔ)上對胎兒進(jìn)行一個全面的畸形的排查,三維超聲檢查就是對胎兒在二維的基礎(chǔ)上進(jìn)行一個三維的成像過程。三維彩超是在二維彩超的基礎(chǔ)上,對所要觀察的物體進(jìn)行三維的成像技術(shù),這是隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展以及超聲儀器的不斷進(jìn)步,逐漸成型的一項(xiàng)比較完善的技術(shù)。三維成像技術(shù)已經(jīng)廣泛地應(yīng)用于臨床,包括子宮的三維成像以及胎兒面部和其他部位的三維成像。
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四維彩超的作用有哪些
四維彩超檢查主要是來評估胎兒是否存在大的結(jié)構(gòu)方面的畸形,它對于整個孕期非常重要,簡單的來說就是看孩子是不是能夠出生,他有沒有大的結(jié)構(gòu)的異形,能不能要孩子。胎兒的系統(tǒng)超聲檢查需要在22-26周進(jìn)行第一次的胎兒系統(tǒng)超聲檢查,30-32周的時(shí)候進(jìn)行第二次的胎兒系統(tǒng)超聲檢查,這兩個時(shí)間段請一定要掌握好。另外在做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候,需要胎兒的體位配合,所以整個檢查過程中會比較長,因此需要耐心的等待來完成這項(xiàng)超聲檢查。
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產(chǎn)前篩查有什么注意事項(xiàng)
產(chǎn)前篩查除清淡飲食外無特殊注意事項(xiàng),但需為醫(yī)生提供判斷孕周的數(shù)據(jù),主動告知用藥史、患病史等。一、做血清學(xué)篩查不需要空腹,建議清淡飲食,盡量不要食用雞蛋、牛奶、豆?jié){、肉等高脂肪(高蛋白)類的食物;二、做早期唐篩需要提供胎兒頭臀長作為評估孕周的標(biāo)準(zhǔn);三、中期唐篩需提供胎兒雙頂徑或胚胎移植日期,作為評估孕周的標(biāo)準(zhǔn);四、進(jìn)行唐氏篩查需告知醫(yī)生孕期是否應(yīng)用HCG;五、唐氏篩查前需告知是否患有孕期胰島素抵抗性糖尿病及不良妊娠史等信息;六、單獨(dú)做胎兒系統(tǒng)超聲篩查不需要空腹。
胎心監(jiān)護(hù)太平穩(wěn)怎么辦
胎心監(jiān)護(hù)如果說太平穩(wěn),建議檢查一下是不是因?yàn)樘筋^貼的不緊所致,如果是這種情況,建議認(rèn)真再監(jiān)測一次。若是胎兒正在休息,可以通過進(jìn)食或者活動來喚醒胎兒,然后再做胎心監(jiān)護(hù),若有宮內(nèi)缺氧的情況,則需要先吸氧,有必要的話得住院監(jiān)護(hù)。
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做NT檢查要憋尿嗎
NT檢查無需憋尿,NT檢查的階段,往往隨著子宮的增大,隨著胎兒的增大,基本上已經(jīng)具備在恥骨聯(lián)合上方進(jìn)行超聲檢查的條件;同時(shí)宮腔內(nèi)、羊膜腔內(nèi)還有足量的羊水,可以通過這樣的液體界面來直接地對胎兒進(jìn)行超聲的檢測。盆腔的超聲檢查或者是早孕的超聲檢查,很多準(zhǔn)媽媽需要進(jìn)行憋尿,因?yàn)檫@時(shí)的子宮還很小,還在盆腔里面;同時(shí)還要經(jīng)過膀胱的尿液作為介質(zhì),來進(jìn)行超聲檢查。隨著超聲技術(shù)的提高,在懷孕早期也可以提供英式的超聲檢查,避免憋尿的苦惱。
產(chǎn)前檢查有哪些項(xiàng)目
所謂的產(chǎn)前檢查,就是指女性在懷孕以后,通過監(jiān)測胎兒發(fā)育和宮腔內(nèi)生長環(huán)境,并監(jiān)護(hù)孕婦高系統(tǒng)的變化,來提高妊娠質(zhì)量,以減少出生缺陷。而產(chǎn)前檢查的項(xiàng)目特別多,會因?yàn)榕缘脑兄懿煌泻艽蟛町?,一般?次檢查的時(shí)間是在懷孕6~13周左右,這時(shí)就需要檢查hcg、甲狀腺功能、宮頸癌篩查,同時(shí)還要檢查淋球菌、衣原體、細(xì)菌性陰道炎的檢測,最關(guān)鍵的是檢查彩超,看胚胎的生長發(fā)育情況,在懷孕12周左右還需要專門做人體試驗(yàn),看胎兒的頸項(xiàng)透明帶情況。等到懷孕16周左右,就需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢查,甚至是羊水穿刺檢查。在懷孕24周左右,需要做四維彩超檢查,同時(shí)還需要做ogtt檢查,看是否有妊娠期糖尿病。在第1次建卡登記的時(shí)候,還要做肝腎功能以及尿常規(guī)的檢查,同時(shí)在整個孕期,都要檢查血壓以及宮高、腹圍等。
語音時(shí)長 01:42

2019-11-22

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羊穿和無創(chuàng)DNA的區(qū)別有哪些
羊水穿刺經(jīng)過全方位的羊水分析,覆蓋了胎兒的23對染色體,基本上能檢測所有數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常,是排畸、檢查神經(jīng)管缺陷、遺傳疾病的一種最準(zhǔn)確的方法。嚴(yán)格意義上講,唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是一種篩查手段,而羊水穿刺則可以確診。
什么是胎心率
正確評估胎兒宮內(nèi)狀況的主要檢測手段就是一個胎心率的一個檢查,家長們可以通過以下方面來了解檢查胎心率對胎兒的重要性,主要是檢測胎兒心臟跳動的頻率。胎心率正常值是什么,一定要積極地做胎心率的監(jiān)測。這幾個方面都可以幫助孕媽媽更好的儲存孕期知識。
產(chǎn)檢需要帶什么
產(chǎn)檢需要建卡的,所以需要帶身份證,結(jié)婚證,戶口本,準(zhǔn)生證明等,建議家人陪同。之后的產(chǎn)檢也需要有人陪同,拿結(jié)果或者是檢查的時(shí)候可以幫助孕婦完成產(chǎn)檢。產(chǎn)檢的時(shí)候需要穿寬松的衣服,有些檢查需要空腹,可以提早咨詢好做準(zhǔn)備。
產(chǎn)前檢查什么時(shí)候做
女性在懷孕之后,其實(shí)在生活中總是會特別的重視,而且也會積極的接受產(chǎn)前的檢查,其實(shí)產(chǎn)前的檢查,每一個時(shí)間段都應(yīng)該注意,從0~5個星期開始一直到28個星期,每一個不同的階段檢查的內(nèi)容都有所區(qū)別,如此才能夠確保胎兒的健康。