地中海貧血是什么
發(fā)布時(shí)間：2019-03-1259361次瀏覽
地中海病情可以在后天通過(guò)藥物來(lái)維持生命，比如患者可以適當(dāng)?shù)爻砸恍┤~酸啊，維生素E啊，和去鐵劑這些，不過(guò)去鐵劑要選擇鐵螯合劑，也會(huì)有醫(yī)生用去鐵胺給地中海貧血的患者治療，積極配合治療還是可以改善病情的。那么地中海貧血是什么，要看珠蛋白基因、血紅蛋白、先天性貧血等。下面我們一起來(lái)了解一下，地中海貧血是什么？
1、珠蛋白基因：地中海貧血的患者，他們體內(nèi)的珠蛋白基因是有缺陷的，這也是地中海貧血患者的主要體現(xiàn)特點(diǎn)。珠蛋白基因的畸形，造成患者身體里面的血紅蛋白里面的白肽鏈合成不了，有可能出現(xiàn)合成的少。作為做一個(gè)正常的人體，白肽鏈基本能合成成功。而地中海貧血的人只能合成少部分或者根本就不能合成。所以患者如果想要了解自己的地中海貧血病情到底怎么樣就要進(jìn)行全面的血液內(nèi)科檢查。
2、血紅蛋白：血紅蛋白是我們體內(nèi)的一種高級(jí)別的生物，血紅蛋白專門運(yùn)作氧氣的一種蛋白質(zhì)類，他是將我們體內(nèi)的血液變成紅色的蛋白，血紅蛋白的鏈條上面，每一個(gè)鏈條就有一個(gè)鐵原子環(huán)形的血紅素，我們體內(nèi)的氧氣結(jié)合這些鐵原子在一起，被我們體內(nèi)的血液運(yùn)輸?shù)缴眢w的每一個(gè)地方。地中海貧血患者的癥狀多樣性，也決定了地中海貧血的定義不同性，很多，如果是輕型的患者是可以通過(guò)藥物來(lái)改善病情的。
3、先天性的貧血：地中海貧血都是由父輩遺傳而來(lái)的，是父輩基因鏈的缺陷，遺傳給了下一代，導(dǎo)致一代一代的遺傳下去，有的表現(xiàn)為輕型，有的是中型，也有重型患者。因?yàn)檫z傳了珠蛋白的合成障礙，引起了患者體內(nèi)的溶血性貧血，集中發(fā)病的地區(qū)是我國(guó)的廣東省，廣西省和四川省三個(gè)省份。這三個(gè)地方由于氣候的特殊性造成患者也較多。這個(gè)地中海貧血會(huì)造成貧血，有黃疸，還會(huì)導(dǎo)致患者的脾大于正常的健康人兩倍。先天性的這個(gè)地中海貧血如果是輕型或者中型還是可以在后天精確地治療中享受健康的壽命的。
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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過(guò)血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長(zhǎng)期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長(zhǎng)期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。
如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過(guò)基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測(cè)序，直接去鑒定有沒(méi)有攜帶地中海貧血的基因，進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞，然后經(jīng)過(guò)破碎進(jìn)行DNA的提取，然后對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序，看他是否有貧血的基因?？崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€(gè)核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略，但是相對(duì)比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒(méi)有空腹，特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食，會(huì)引起一些病人血脂的過(guò)高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來(lái)做血紅蛋白電泳檢查。
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見(jiàn)類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過(guò)地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個(gè)等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會(huì)流產(chǎn)或者新生兒因?yàn)樨氀舱邸?/div>
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對(duì)性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過(guò)基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長(zhǎng)期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血的患者能獻(xiàn)血嗎
不建議地中海貧血的患者獻(xiàn)血。捐獻(xiàn)給受血者的血液要保證是安全的。一些急性感染性疾病、傳染病病人不能獻(xiàn)血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞?；颊弑旧碛泻車?yán)重的疾病，比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等不能獻(xiàn)血。雖然地中海貧血不是傳染病，從倫理角度，一般是回避這部分病人獻(xiàn)血。以及在臨床上還并不能完全排除，地中海貧血患者獻(xiàn)血，是否會(huì)發(fā)生一些意料不到的情況。
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地中海貧血會(huì)傳染嗎
地中海貧血不會(huì)傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個(gè)或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過(guò)細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒(méi)有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會(huì)出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過(guò)程中就流產(chǎn)了，或者出生不久就夭折。
地中海貧血的治療方法
由于地中海貧血患者的患病程度不同，因此治療方法也各不相同。通常情況下，輕度患者可通過(guò)適當(dāng)休息、補(bǔ)充維生素E的方式進(jìn)行治療，而中、重度患者則需要通過(guò)輸血、輸注紅細(xì)胞、脾切除手術(shù)或造血干細(xì)胞移植加以治療。
什么是地中海貧血病
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷，導(dǎo)致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無(wú)癥狀，中間型會(huì)有輕度或重度貧血癥狀，重型會(huì)有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
怎樣預(yù)防地中海貧血
由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，想要預(yù)防地中海貧血，只能減少地中海貧血患兒的出生率?？梢酝ㄟ^(guò)婚前檢查，避免與地中海貧血基因攜帶者聯(lián)姻；做好孕前檢查，做到優(yōu)生優(yōu)育；做好產(chǎn)前檢查和孕期調(diào)養(yǎng)等，必要時(shí)終止妊娠等。
地中海貧血有哪些癥狀
地中海貧血是一類因遺傳因素導(dǎo)致患者血紅蛋白中的珠蛋白的肽鏈數(shù)目發(fā)生異常從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)溶血性貧血的疾病。地中海貧血的患者首先會(huì)有貧血癥狀，比如頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等，還會(huì)有一些溶血癥狀，急性溶血期患者可能出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫等癥狀。其次，患者由于溶血會(huì)間接引起膽紅素升高，就會(huì)出現(xiàn)黃疸等一些臨床表現(xiàn)。重型患者往往會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的癥狀，隨著病情加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如易發(fā)生長(zhǎng)骨骨折。也有少數(shù)患者在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊，或是下肢潰瘍。中間型和重型的地中海貧血患者，大多可以從兒童期存活到成年期，而輕型患者往往有輕度貧血或是沒(méi)有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn)。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營(yíng)養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時(shí)要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過(guò)敏反應(yīng)而且長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
父母沒(méi)有地中海貧血孩子會(huì)有嗎
父母雙方都沒(méi)有地中海貧血，孩子基本上是不會(huì)有的。比如直系親屬有的話，孩子遺傳幾率也是有的。基因缺失，基因突變都可以造成地中海貧血，輕型地中海貧血，人體完全沒(méi)有任何癥狀。沒(méi)有做過(guò)專門檢測(cè)，很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因，生孩子前父母要到生育門診體檢，保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子，懷孕期間，也要及時(shí)做孕期檢查，除了常規(guī)健康體檢，還要注意排查遺傳疾病，免疫疾病以及染色體檢查。
地中海貧血的癥狀
地中海貧血的的癥狀很好區(qū)分，地中海貧血患者臉色都是慘白的癥狀，體內(nèi)血紅蛋白不同于正常人，我們一旦發(fā)現(xiàn)自己有以下類似的癥狀就要及時(shí)就醫(yī)。那么我們來(lái)看地中海貧血的癥狀，一般有患者癥狀、輕型的癥狀、中型癥狀、重型患者的癥狀。不管是哪種原因?qū)е碌牡刂泻Ｘ氀Y狀都要引起患者的高度重視。
孕婦地中海貧血怎么補(bǔ)
地中海貧血又叫做海洋性貧血，也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個(gè)世界醫(yī)學(xué)難題，具有發(fā)病率高，危害很大，且遺傳性很高。我們國(guó)家廣東，廣西，海南大約有2000多萬(wàn)地中海貧血患者，那么孕婦有地中海貧血怎么補(bǔ)呢？一般來(lái)說(shuō)夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因，胎兒會(huì)有四分之一的幾率是嚴(yán)重地中海貧血；如果只有一方帶有地中海貧血基因，胎兒一般不會(huì)有嚴(yán)重后果；不同的情況有不同的應(yīng)對(duì)辦法。
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