唐氏綜合征篩查
發(fā)布時(shí)間：2019-03-0752459次瀏覽
唐氏綜合征的發(fā)病率較高，患兒智力較為低下，同時(shí)還會(huì)伴隨多種疾病，對于家庭和社會(huì)來說都是很大的負(fù)擔(dān)。因此，根據(jù)唐氏綜合征篩查結(jié)果決定是否及時(shí)終止妊娠是十分有必要的。那么，唐氏綜合征篩查要什么時(shí)間做？
一、唐氏綜合征篩查要什么時(shí)間做
孕中期是唐氏綜合征篩查的普遍時(shí)間，近幾年，也可以在孕早期就進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，最佳時(shí)間是11-12周之間，做唐氏綜合癥的根本目的在于降低胎兒先天性愚型的風(fēng)險(xiǎn)。孕中期做唐氏綜合癥篩查，一般在15-20周為宜，16-18周是最好的時(shí)間。太早或太遲都有可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。唐氏綜合征篩查結(jié)果如果顯示為高危，后續(xù)需要作羊水穿刺。當(dāng)然，如果在孕中期孕婦錯(cuò)過了最佳的篩查時(shí)間，補(bǔ)檢也就沒什么必要了，只能通過羊膜穿刺術(shù)，抽取羊水做測定了。
二、哪些人群容易患病
1、高齡產(chǎn)婦
年齡大于35歲即高齡產(chǎn)婦，高齡產(chǎn)婦生下不健康嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)和比較更大。因此，這類人群應(yīng)格外注意產(chǎn)前篩查。
2、有異常分娩史
曾經(jīng)生育過唐氏綜合征患兒或生育過異常孩子，比如說腦積水的孩子，再次生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。
3、有流產(chǎn)史
此前有習(xí)慣性流產(chǎn)史或早產(chǎn)、死胎的孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)也比較高，這是由于女性本身的孕激素出現(xiàn)異常有關(guān)。
4、染色體異常
夫妻中的一方如果有染色體異常的情況，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高。如果夫妻中的一方年齡比較大的，或者夫妻中的一方長期寵物，都有可能生育唐氏綜合征患兒。
5、有病毒感染史
在懷孕前或懷孕之后，孕婦曾經(jīng)有過病毒感染，比如患流感、風(fēng)疹都會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。另外，孕婦曾經(jīng)服用過四環(huán)素等致畸藥物，也會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。
6、有家族史
孕婦雖然之前沒有生育過唐氏綜合征患兒，但如果家族中有過此類案例，在懷孕時(shí)也應(yīng)十分注意，及時(shí)做唐氏綜合征篩查以避免等一下唐氏綜合征患兒。
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對的是對二十一號(hào)染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
唐氏篩查前注意事項(xiàng)有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調(diào)節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準(zhǔn)確性和胎兒健康。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個(gè)唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查，此時(shí)結(jié)果較為準(zhǔn)確，但是準(zhǔn)確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計(jì)算胎兒是否有染色體異常的情況。
唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項(xiàng)十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實(shí)有問題的，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項(xiàng)檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項(xiàng)篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會(huì)有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
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