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唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過(guò)血液檢查，有時(shí)通過(guò)B超輔助檢查來(lái)作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來(lái)便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過(guò)血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目，在早唐和中唐這個(gè)解釋當(dāng)中也會(huì)涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來(lái)說(shuō)一說(shuō)。早期唐篩檢查的時(shí)間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過(guò)抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)的，那檢測(cè)具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算是不僅僅這兩個(gè)小項(xiàng)目的，參與計(jì)算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時(shí)再還有一個(gè)B超的項(xiàng)目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個(gè)是通過(guò)B超來(lái)測(cè)出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個(gè)NT值也要參與到唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算當(dāng)中。中期唐篩時(shí)間是懷孕的15到20加6周，那這個(gè)也是要通過(guò)抽取靜脈外周血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，這次檢測(cè)涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項(xiàng)目，那除了這個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，剛才說(shuō)到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計(jì)算。那唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有些是單獨(dú)依據(jù)早期唐篩，有的是單獨(dú)依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過(guò)剛才說(shuō)過(guò)的這些指標(biāo)的綜合計(jì)算，來(lái)共同測(cè)算出一個(gè)最終的唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個(gè)唐氏低風(fēng)險(xiǎn)了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。

唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。

懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來(lái)以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說(shuō)的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過(guò)醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過(guò)自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。

唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。