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如何詮釋遺傳代謝病這種疾病，很多人是不理解這些專業(yè)術語的，導致病人這種疾病的模糊概念，產生心理壓力。首先這種疾病又可以叫做先天性代謝病，是遺傳導致的疾病，所以有很多時候是無法避免的，但是了解比較常見的遺傳代謝病的種類，是對我們有幫助的，因為這種遺傳代謝病治愈性是極大的。

李福海山東大學齊魯醫(yī)院

60458閱讀 2020-01-10

遺傳代謝病有哪些癥狀

遺傳代謝病常見癥狀就是異常氣味、肌張力高、不自主抽動、頭暈等，患者還會出現(xiàn)神經系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經系統(tǒng)異常，在新生兒時期患兒還會有急性腦病出現(xiàn)，甚至有可能造成癡呆、腦癱、昏迷、死亡等情況。

李福海山東大學齊魯醫(yī)院

61829閱讀 2019-12-11

遺傳代謝病有哪些分類

遺傳代謝病的類型有很多，一種是小分子的，一種是大分子的，還有一種是中層代謝產物，比如說有機酸。它癥狀是代謝紊亂，表現(xiàn)為代謝終末產物缺、受累代謝途徑產物蓄積、代謝途徑受阻等等，一旦出現(xiàn)，患者要趕緊去看醫(yī)生。

李福海山東大學齊魯醫(yī)院

58376閱讀 2019-12-11

如何預防遺傳代謝病

遺傳代謝病對健康有很大威脅，嚴重還會出現(xiàn)死亡的現(xiàn)象，所以想要預防遺傳帶謝病，孕期的母親在生活中要注意避免接觸一些藥物，射線輻射也要避免，還要避免壓力過大的情況；產前診斷也很重要，如果家中不幸有患遺傳代謝病的孩子，父母可以做產前診斷。預防最重要還需要婚檢，有些病就可以通過婚前檢查來進行排除等。

顧倩池州市人民醫(yī)院

61977閱讀 2019-12-10